La piccola, di solo 20 giorni, è nata ad Altamura. La scoperta al Di Venere. Sarà curata con una terapia genica che sostituirà il gene malato
“Primo caso al mondo… una bambina pugliese salvata dalla cecità. Ecco gli effetti del Programma Genoma.”.Sono le parole di grande soddisfazione dell’ex consigliere e assessore regionaleFabiano Amati,che ha esultato alla notizia. Lo screening genomico alla nascita che lui ha fortemente voluto negli ospedali pugliesi continua a dimostrare la sua validità, ma soprattutto la sua necessità.
Grazie allo screening neonatale la Puglia sta diventando un importante punto di riferimento a livello nazionale.
La piccola, nata il 24 febbraio nel reparto di Ostetricia e Ginecologia di Altamura,è il primo caso in letteratura scientifica in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa. La malattia genetica è lenta e progressiva, fino alle cecità.
L’esame del sangue prelevato alla nascita è stato inviato nel laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere. Qui hanno scoperto subito la mutazione che, grazie al programma “Genoma Puglia”, sarà subito corretta con una terapia genica che consiste in un’iniezione sotto la retina, effettuata in ambiente operatorio, in grado di consegnare alle cellule una copia sana del gene, “trasportata” da un virus reso innocuo.
La piccola, così, sarà guarita e non ricorderà nulla dell’intervento.
“In Puglia – spiega ildirettore della Genetica Medica del Di Venere, Mattia Gentile– esiste una particolare incidenza di questa patologia: il primo caso trattato in Italia con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava le stesse varianti identificate oggi nella neonata. Da qui la scelta di includere il gene RPE65 nel programma di screening. Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si manifesti”.
Tutto ciò è stato possibile grazie al programma “Genoma Puglia”, attivo dal 16 aprile 2025 nell’Unità di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere. Qui si effettua lo screening genomico neonatale universale, gratuito e accessibile a tutti i neonati pugliesi.
“Solo nel 2025 sono stati analizzati più di 15.700 campioni, con l’identificazione di 422 casi patologici e un tempo medio di diagnosi ridotto a circa 25 giorni, più che dimezzato rispetto al passato. Un risultato reso possibile anche dalla capacità organizzativa del sistema, che oggi consente di processare oltre 400 campioni a settimana coinvolgendo tutte le 24 neonatologie della regione. Il pannello genetico, in costante aggiornamento, comprende attualmente oltre 400 geni associati a circa 500 condizioni, selezionate in base alla possibilità di intervenire con terapie efficaci o con percorsi clinici in grado di modificare l’evoluzione della malattia.”.
Tutto ciò, è giusto ricordando, si deve alla legge fortemente voluta da Fabiano Amati.