Dal sistema integrato regionale alla cooperazione internazionale all’insegna delle cure personalizzate, dell’innovazione scientifica e della pace
“La cooperazione per le Malattie Rare” è il titolo del convegno organizzato dal Garante regionale delle persone con disabilità, Antonio Giampietro, con il Centro di Coordinamento regionale Malattie Rare (CoReMaR) di AReSS Puglia, che si è tenuto nell’Aula del Consiglio regionale della Puglia e che ha visto la partecipazione di numerosi professionisti del sistema sanitario regionale e internazionale.
Gli interventi e le tavole rotonde hanno toccato diverse tematiche relative all’evoluzione dei modelli organizzativi che favoriscano la comunicazione tra gli attori coinvolti nella cura, l’empowerment, l’autonomia possibile, l’accessibilità ai percorsi assistenziali e alle nuove terapie anche attraverso “Trial Clinici decentralizzati”. È emerso il percorso intrapreso dalla Regione Puglia per rafforzare e migliorare l’assistenza ai bambini e alle persone colpite da malattie rare, sostenendo un processo culturale e organizzativo che si sviluppa all’interno della Rete regionale per le Malattie Rare (ReMaR). In questo modo si può garantire il collegamento tra ospedale e territorio per dare risposta ai bisogni espressi dalle persone con MR, dalle loro famiglie e dalle associazioni che le rappresentano e per ottemperare a quanto previsto dal 2º Piano Nazionale Malattie Rare – PNMR (Accordo Stato Regioni del 24 maggio 2023), documento attuativo della Legge Quadro 175/2021.
Durante il convegno è stato presentato il volume (pubblicato sul portale AReSS e scaricabile al link https://www.sanita.puglia.it/aol/downloadAllegato/6025876?aziendaParam=aress), realizzato dal Coordinamento Malattie Rare della Regione Puglia in raccordo con i medici dei Centri di Riferimento MR della rete regionale, che contiene più di 170 schede di percorsi organizzativi che descrivono e analizzano la presa in cura di circa 21.000 pazienti affetti da altrettante malattie e gruppi di malattie rare, due terzi del totale di bambini e persone che in Puglia soffrono di MR (circa 31.000 assistiti).
Questi documenti rappresentano strumenti innovativi di comunicazione tra ospedali e distretti sociosanitari per facilitare la gestione dei percorsi di cura e migliorare la continuità assistenziale e quindi un passo importante verso un’assistenza più personalizzata e vicina alle esigenze di ogni singola persona. Un ruolo centrale in questa evoluzione è svolto dal progetto “Net Care for Rare”, rivolto ai giovani adulti affetti da malattie rare, con il quale ci si propone di combattere la solitudine e l’isolamento tipici di tali condizioni, offrendo supporto attraverso collegamenti scientifici internazionali e reti di collaborazione tra ricercatori di tutto il mondo. Grazie a queste connessioni, si favorisce lo scambio di idee, buone pratiche e innovazioni che possono migliorare la qualità delle cure e la qualità della vita dei pazienti. Del resto, con l’ultimo Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 si pone ulteriormente l’accento sulle relazioni internazionali attraverso cui i giovani ricercatori pugliesi potranno venire supportati nel loro lavoro e nella partecipazione a progetti di ricerca di livello globale, contribuendo così allo sviluppo di un ecosistema scientifico locale sempre più competitivo e aperto.
Per raccontare la proficua cooperazione internazionale che si è consolidata negli ultimi cinque anni con la California, sono intervenuti in collegamento dagli USA gli scienziati Flora Tassone e Peter Marincovich e il Console Generale Italiano a San Francisco, Sergio Strozzi. Tra la Puglia e la California, infatti, sono stati avviati due significativi progetti internazionali sulle malattie rare che hanno suscitato l’interesse del Consolato Generale Italiano a San Francisco, il quale si è attivamente impegnato nella creazione di un Hub per promuovere la conoscenza delle eccellenze italiane in California. Tale collaborazione potrebbe rappresentare un modello per l’alleanza tra i due paesi in ambito scientifico e tecnologico, con potenziali ricadute positive in termini di innovazione e, soprattutto, di pace.
In questa giornata di riflessione sulle malattie rare non è mancato il dibattito sul rafforzamento dei legami tra ospedale e domicilio dell’assistito quale obiettivo strategico per garantire un’assistenza più vicina alle persone, anche dopo le dimissioni o in fase di gestione cronica delle malattie. La genetica, in questo contesto, viene impiegata come strumento innovativo per migliorare le terapie personalizzate, rendendo i trattamenti più efficaci e mirati. Infine, è emersa l’importanza di registri di malattia integrati con quelli regionali di popolazione imposti dalla norma dello Stato; strumenti fondamentali per la pianificazione delle risposte sanitarie e per garantire cure più appropriate, tempestive e mirate. Questi registri rappresentano un elemento chiave per la ricerca, la programmazione e l’implementazione di politiche sanitarie efficaci, in grado di rispondere alle esigenze di una popolazione in continua evoluzione.